jueves, 4 de octubre de 2012

PERFIL PERIODISTICO



Con 10 años en el oficio de Médico, Genetista, Epidemiólogo y varios reconocimientos por su trabajo el Dr. Fernando Suárez Obando es un hombre felizmente casado, padre de dos hijos y un referente de ética y pasión para la genética. 


El Dr. Suárez, una lumbrera de aspecto sabio y bondadoso, lo caracteriza su especial ímpetu además de la dedicación, disciplinada y el compromiso con su familia y su trabajo. No en vano ejerciendo en este campo ha realizado diversas investigaciones, la más reciente se fundamenta en conocer el impacto social, económico y emocional de la enfermedad genética. 


Es graduado de Medicina en la Pontificia Universidad Javeriana, hizo la primera mitad del internado en Chiquinquira, y termina en el Hospital de la Samaritana. Considera el internado como una experiencia increíble, la cual le permitió conocer más acerca de la realidad del país y de su maltratado sistema de salud. Hizo su residencia médica en el Instituto de Genética Humana de la Javeriana, mejorando su entrenamiento clínico con una pasantía en Baylor College of Medicne en Houston. Luego de terminar los tres años de especialización, llevo a cabo sus estudios de Maestría en Epidemiologia Clínica, complementando su entrenamiento con la especialización en bioética y recientemente terminando una maestría en informática medica en la Universidad de Pittsburgh. 


En cuanto a su campo profesional, trabaja, actualmente, en el Instituto de Genética Humana con aproximadamente 45 personas los cuales se ocupan de diferentes líneas de investigación. Esta labor lo motiva principalmente en el hecho de entender las razones por las cuales se genera una enfermedad, aspecto que considera fundamental para pensar en nuevas formas de ayudar a las personas y familias que padecen enfermedades de origen genético. 


Desde que se introdujo en este campo ha tenido la oportunidad de realizar varias investigaciones sobre enfermedades genéticas. Dentro de estas, la principal respuesta que ha logrado obtener es la de entender cómo perciben y como comprenden la enfermedad las personas afectadas y sus familias. Así mismo, con estas, pretende aterrizar los resultados en la realidad del sistema de salud colombiano, manifestando que los resultados de dichas investigaciones deben modificar los procesos de atención en los hospitales. 


Dentro de esta labor el Dr. Fernando ha llegado a apreciar el día en que se llega a la conclusión de una investigación, debido a que después de mucho esfuerzo, hay finalmente respuestas claras, describiéndolo como una gratificación, un día de emoción y satisfacción de la curiosidad científica. 


Se manifiesta como una persona que tienen la posibilidad de mejorar la calidad de la atención, debido a que sabe que es lo que en realidad las personas necesitan, impulsando esto, a que los resultados de algunas de sus investigaciones mejoren la atención de cada caso, ayudando a la población más vulnerable que son los niños más pequeños. 


En cuanto al papel de la eugenesia dentro de la genética opina que en los inicios de la misma el componente eugenésico era importante además de ser reconocido incluso como una función de la genética, sin embargo esa noción afortunadamente cambió y la genética humana moderna que es seria, ética y científica no considera a la eugenesia como un componente relevante en el desarrollo médico o científico ya que no tiene en cuenta a la genética como una ciencia para “mejorar” la especie humana. 


Define a la eugenesia como una filosofía que pretende mejorar rasgos hereditarios humanos a través de diversas formas de intervención, la cual supone que hay un estándar que representa que es lo bueno o deseable desde el punto de vista genético. No hace ni le interesa la eugenesia, pero si crítica la forma en se señala a las personas con retardo mental, señalamientos negativos que a veces se originan en nociones de eugenesia.





Perfil profesional:




Blog: 




Algunos de sus artículos en el indice de Imbiomed:





Ácido folico para prevención de malformaciones congénitas






Dr. Fernando Suárez Obando, MD. - Informática Médica 




PAPER


DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL NO INVASIVO DE FACTOR RH Y SEXO FETAL A TRAVÉS DEL ANÁLISIS DE ADN FETAL LIBRE EN PLASMA MATERNO 

Non invasive prenatal genetic diagnosis of fetal RhD and sex through the analysis of free fetal DNA in maternal plasma


Lic. Carla Sesarinia, Dra. María Laura Giménezb, Lic. María, Ana Redala, Dr. Gustavo Izbizkyb, Dr. Horacio Aiellob, Dr. Pablo Argibaya y Dr. Lucas Otaño.

  • Unidad de Medicina Molecular y Genómica, Instituto de Ciencias Básicas y Medicin Experimental (ICBME). 
  • Servicio de Obstetricia. Instituto Universitario, Escuela de Medicina del Hospital Italiano de Buenos Aires. 


Arch Argent Pediatr 2009; 107(5):405-409 (Articulo Original) 



RESUMEN 

Introducción. El análisis de ADN fetal libre en plasma materno permite estudiar material gené­tico del feto sin realizar procedimientos invasi­vos sobre el embarazo. 

Objetivo. Evaluar la factibilidad y desempeño diagnóstico de la determinación del genotipo RhD y del sexo fetal a través del análisis mo­lecular de ADN fetal libre en plasma de emba­razadas mediante reactivos de uso general en biología molecular. 

Material y métodos. Se extrajeron 109 muestras de sangre de embarazadas. Se amplificó por PCR en tiempo real una porción del gen RhD para el diagnóstico de Rh fetal en mujeres Rh-negativas y una región del cromosoma Y para la determi­nación del sexo fetal. Ambos datos se compara­ron con los resultados neonatales. 

Resultados. Respecto de las 109 muestras, 26 embarazos están en curso, 4 tuvieron abortos espontáneos y en 3 se perdió el seguimiento. De las 76 restantes con resultado neonatal, en 65 mujeres Rh-negativas se efectuó el análisis del gen RhD para la determinación del Rh fe­tal y en 66 muestras se realizó la determinación del sexo fetal. Quince muestras fueron no con­cluyentes y se excluyeron del análisis. El valor predictivo para RhD-positivo y RhD-negativo fue 85% y 90%, respectivamente, mientras que la predicción de sexo masculino fue 94,3% y la del femenino 95%. 

Conclusiones. La determinación no invasiva del RhD y sexo fetal en plasma materno mediante reactivos de uso general en biología molecular fue factible en la mayoría de los casos, con un desempeño diagnóstico similar al descripto en la bibliografía. 

Palabras clave: ADN fetal libre, diagnóstico pre­natal, Rh fetal, sexo fetal. 




ABSTRACT


Introduction. The analysis of free fetal DNA in maternal plasma allows the assessment of fetal genetic material avoiding the necessity of inva­sive procedures during pregnancy. 

Objective. To evaluate the feasibility and the diagnostic performance of fetal sex and fetal RhD detection through the analysis of free fetal DNA in maternal plasma using standard reagents in molecular biology. 

Material and methods. A hundred and nine blood samples of pregnant women were obtai­ned. Amplification by real time PCR a sequence from the RhD gene in Rh negative patients and a Y-chromosome sequence, for the diagnosis of fetal Rh and sex respectively, were performed. Results were compared with neonatal outcomes. 

Results. From the 109 samples, 26 are still on­going, 4 ended in spontaneous abortions and in 3 were lost to follow up. From the remaining 76 samples with neonatal result, the determination of fetal Rh from the RhD gene was performed in 65 Rh negative women, whereas in 66 samples the fetal sex analysis was evaluated. Overall, 15 samples had not conclusive results and were ex­cluded from the study. The predictive values for RhD positive and negative were 85% and 90%, respectively, while the prediction for male sex was 94.3% and for female sex 95%. 

Conclusion. The non invasive determination of fetal RhD and sex in maternal plasma using standard reagents in molecular biology was feasible in the majority of the samples, with a diagnostic performance similar to the reported in the literature. 

Key words: free fetal DNA, prenatal diagnosis, fe­tal Rh, fetal sex. 




Nuevo descubrimiento aporta este documento: 

  • El presente estudio muestra que el diagnóstico genético prenatal no invasivo del RhD fetal y del sexo fetal a través del análisis de ADN fetal libre en plasma materno fue factible en la mayoría de los casos, con un alto grado de exactitud. 
  • La detección de secuencias de ADN fetal en sangre de mujeres embarazadas abre las puertas al diagnóstico prenatal no invasivo. 
  • El protocolo de la­boratorio aplicado en el presente estudio implica la factibilidad del diagnóstico prenatal no inva­sivo con costos significativamente menores que la metodología actualmente empleada en países desarrollados. 


--- Una de las formas más fáciles y/o factibles de contarle a las personas o informarles sobre la existencia del descubrimiento que este documento o paper contiene seria por las redes sociales o por los medio de comunicación ya que al fin y al cabo hoy en día son la nuestra principal fuente de información; y en mi opinión habría que plantear una explicación practica y sencilla para que toda la sociedad logre entender la importancia que este conlleva y de esta manera incitarlos a “correr la voz” para que esta información llegue a mano de otros, ya sean científicos o personas que quieran hacer parte de dicha investigación. --- 



AVANCES EN LA DETERMINACIÓN DEL FACTOR RH Y SEXO FETAL POR MEDIO DE MÉTODOS NO INVASIVOS

Estudios recientes indican que es posible realizar análisis de ADN fetal libre en el plasma materno sin necesidad del uso de métodos invasivos y a relativamente bajo costo. Este es el caso de las investigaciones llevadas a cabo por médicos de la Unidad de Medicina Molecular y Genómica del Instituto de Ciencias Básicas y Medicina Experimental (ICBME) y del Servicio de Obstetricia del Instituto Universitario, Escuela de Medicina del Hospital Italiano de Buenos Aires. 


Con el objetivo de evaluar la factibilidad y desempeño diagnóstico de la determinación del genotipo RhD y del sexo fetal a través del análisis mo­lecular de ADN fetal libre en plasma, se extrajeron 109 muestras de sangre de embarazadas y se compara­ron ambos datos con los resultados neonatales para los cuales el valor predicho para RhD-positivo y RhD-negativo fue 85% y 90%, respectivamente, mientras que la predicción de sexo masculino fue 94,3% y la del femenino 95%. 


La investigación concluyo finalmente que la determinación no invasiva del RhD y sexo fetal en plasma materno mediante marcadores de ácidos nucleicos fetales abre las puertas al diagnóstico prenatal no invasivo a bajo costo, ya que los reactivos empleados en el presente estudio son aplicados generalmente en biología molecular.

NOTICIAS SOBRE EUGENESIA

Hospitales británicos aceleran la muerte de pacientes para ahorrar dinero !!

Algunos centros médicos retiran la medicación y los alimentos en los últimos días del enfermo.

Algunos hospitales del Reino Unido podrían estar poniendo en práctica un polémico método con los pacientes de avanzada edad para acelerar su muerte, como una medida para reducir gastos y liberar camas. Un grupo de doctores británicos en una carta dirigida al diario ‘The Daily Telegraph’ advierten de que el Liverpool Care Pathway, centro médico para pacientes terminales y que cuenta con el respaldo del Departamento de Salud, en un 29% de los casos, retira los líquidos, alimentos y medicamentos en los últimos días de los pacientes, argumentando que es la manera más amable de dejarles morir. De acuerdo con la denuncia, cada año decenas de miles de personas con enfermedades terminales ingresan en este tipo de centros.

Sin embargo, los médicos no siempre piden el consentimiento de sus pacientes para la aplicación de este método. El Liverpool Care Pathway, tiene por objetivo garantizar que sus pacientes en estado terminal puedan morir sin ser sometidos a interferencias innecesarias.

No obstante, los denunciantes afirman que además de suspenderles el suministro de bebida y comida, los pacientes pueden ser sedados hasta que mueren. Según medios locales, con referencia en un informe del Real Colegio de Médicos, el número de pacientes a quienes se les ha aplicado esta práctica se ha duplicado en tan solo dos años. Pero en muchos de los casos, sus familiares no han sido informados de la decisión de aplicar este polémico método a sus parientes.


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Barcelona, Ago 02, 2012 / 3:36AM (EWTN Noticias)


La plataforma pro-vida E-cristians expresó su respaldo a las recientes declaraciones del Ministro de Justicia de España, Alberto Ruiz Gallardón, en las que este ofreció la prohibición del aborto eugenésico y subrayó que “la vida es el primer valor constitutivo a partir del cual son posibles los otros valores humanos”.

En un comunicado enviado a EWTN Noticias, E-Cristians saludó la voluntad política del gobernante Partido Popular (PP) “de dotar de una nueva regulación el aborto de forma que se ponga fin a la actual práctica sistemática de abortos por razones eugenésicas”.

“Es un escándalo moral, por ejemplo, que los niños con Síndrome de Down hayan desaparecido prácticamente de nuestra sociedad porque la gran mayoría de ellos son abortados”, criticó la plataforma pro-vida.

Para E-Cristians, hay una gran hipocresía en que “por un lado la sociedad dice que se preocupa por las personas que presentan esta diferencia y al mismo tiempo a las que están vivas se les comunica con claridad que a todos los que sufren esta situación física no tienen derecho a nacer”.

El grupo defensor de la vida señaló que se debe tratar con justo valor los derechos de los que la mujer es portadora, pero subrayó que “es evidente que no hay ninguno superior al derecho a vivir”.

E-Cristians criticó que los grupos abortistas que se oponen a esta modificación de la ley argumenten casos extremos. “Una vez más se intenta frenar la racionalidad a través de la exageración y el emotivismo”, lamentó.

“Exageración porque no hay ninguna legislación que pueda ser buena si se hace considerando sólo fundamentalmente los casos extremos.

Emotivismo porque la determinación de lo que está bien no es una cuestión de opinión o preferencias personales, sino un hecho objetivo que toda sociedad bien constituida tiene capacidad para reconocer”.

E-Cristians señaló que “en este caso, el bien es la vida”.


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Dra. María Alonso, en La Razón: «El anuncio de la abolición del aborto eugenésico es una buena noticia, pero hay que ir más allá»

El diario La Razón acertaba ayer de plano con su editorial y amplio reportaje de cuatro páginas sobre la discriminación de las personas discapacitadas y la abolición del aborto eugenésico en España. Un reportaje en el que, junto a artículos de opinión e informaciones sobre este debate, se presentaban emocionantes testimonios de superación personal de deportistas paraolímpicos, como el atletaOscar Pistorius o el tenista Daniel Caverzaschi.

Recoge también el diario declaraciones de la Dra. María Alonso, de Profesionales por la Ética, quien considera “una buena noticia” el anuncio del ministro Ruiz Gallardón sobre la abolición en España del aborto eugenésico, pero cree que hay que ir “más allá”. “Un 97 por ciento de los casos de aborto se deben al supuesto riesgo para la salud psíquica de la madre, mientras que sólo el 3 por ciento restante se debe al supuesto de malformación. Y aunque se elimine, habrá casos en los que una madre alegue riesgo para su salud al estar gestando a un niño que sufre malformaciones”, explica. Así, «aunque la ayuda a estos niños sea una maravilla, el problema es mucho más complejo».

La doctora cree que no se debe perder de vista la perspectiva ética. «No podemos por ley acabar con la vida de un nasciturus. Es contrario a la ética. Hay quien habla del derecho a decidir de los padres, pero, ¿existe el derecho a acabar con una vida ya iniciada?”, se pregunta Alonso.

También el diario inserta unas declaraciones de Blanca Escobar, portavoz de Derecho a Vivir (DAV). “Nuestro país –afirma– está atrasado en lo que se refiere a aceptar a las personas con malformaciones. Estamos en una sociedad avanzada y debe protegerse al más débil. Y con leyes así, no se hace”. “Sólo hay que ver todos los casos de gente que nace con malformaciones, y, después, han sido capaces de reponerse y salir adelante gracias a sus padres, a la sociedad y a su propio esfuerzo personal”, añade Escobar. Además, recuerdan de la plataforma DAV, la ONU ya advirtió a España de que ese supuesto “iba en contra de las resoluciones de la propia organización”. Pasados 30 años desde la aprobación de la ley, dice la portavoz de DAV, “creo que nuestro Estado está lo suficientemente consolidado como para suprimir el supuesto”.


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LA GENETICA


La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. 



El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad. 

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica. 



¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA? 

Podríamos responder a esta pregunta con estos tres enunciados: 

• La sociedad moderna depende de la Genética 

• La Genética es una faceta crucial de la Medicina 

• La Genética afecta a nuestra propia visión del mundo 



LINEA DEL TIEMPO DE LA GENÉTICA: 
  • 1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel 
  • 1900 Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel 
  • 1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia 
  • 1905 El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" en una carta a Adam Sedgwick 
  • 1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas 
  • 1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma 
  • 1918 Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance —la síntesis moderna comienza. 
  • 1923 Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los cromosomas 
  • 1928 Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo 
  • 1928 Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias (véase Experimento de Griffith) 
  • 1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación 
  • 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Genética 
  • 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante) 
  • 1950 Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantida de timina, T). Barbara McClintockdescubre los transposones en el maíz 
  • 1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos reside en el ADN 
  • 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice 
  • 1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46 
  • 1958 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN essemiconservativa1961 El código genético está organizado en tripletes 
  • 1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson 
  • 1970 Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN 
  • 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófago Φ-X174 
  • 1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN 
  • 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística 
  • 1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos 
  • 1995 El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre 
  • 1996 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae 
  • 1998 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodoCaenorhabditis elegans 
  • 2001 El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano 
  • 2003 (14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99,99% 
  • 2009 Continúan las controversias acerca de la clonación animal y humana, la investigación sobre células madre y la modificación genética de cultivos
Fuentes: